近日我院儿科二区收治1名40天大女婴，本因“解水样便”，拟“小儿肠炎”收入院。入院时发现患儿皮肤有轻度黄染，为暗黄，抽血查血气分析乳酸明显升高，生化中查胆红素明显升高，以直接胆红素升高为主，肝功能异常升高，有低蛋白血症，首先考虑为梗阻性黄疸，立即行肝胆B超及腹部CT检查，结果均未见明显异常。第二天加验甲胎蛋白、血脂、凝血功能等项目，结果凝血功能障碍，血脂升高，甲胎蛋白更是高至检验仪器测不出具体数值。卢灵莉主任回想我科几年前曾收治类似患儿，翻阅资料更是高度怀疑此患儿所患的疾病就是希特林蛋白缺乏症，血尿遗传代谢病检测结果更是证实此病。
    现在我们来认识一下希特林蛋白缺乏症。希特林蛋白缺乏症有两种表型：瓜氨酸血症Ⅱ型和新生儿肝内胆汁淤积。
    瓜氨酸血症Ⅱ型的特点是成年期起病，反复高血氨，伴有神经精神症状（夜间谵妄、攻击、易怒、多动、妄想、定向障碍、烦躁、嗜睡、记忆减退、扑翼样震颤、惊厥和昏迷）。脑水肿可能会导致死亡。起病一般在20-50岁之间，发病急。一些患者喜欢富含蛋白质和脂肪的食物，不喜欢富含碳水化合物的食物。饮酒、药物或手术可以诱发症状。病理改变包括肝脏的脂肪浸润和轻度纤维化。
    新生儿肝内胆汁淤积见于1岁以内的婴儿，表现为暂时性肝内胆汁淤积，弥漫性脂肪肝和纤维化，低出生体重，生长迟缓，低蛋白血症，低凝血因子，溶血性贫血，肝肿大，肝功能异常（通常较轻），伴或不伴有低血糖，或伴有水样腹泻。通常此病不严重，但是大约2%的患者的肝脏会不明原因的恶化，产生肝肿瘤、胰脏炎或脑水肿等严重的情形。治疗包括补充脂溶性维生素，服用富含中链脂肪酸的配方奶、服用免乳糖配方奶（对于有半乳糖血症的患者），治疗可能使症状在1岁以内消失。2岁开始，孩子可能会偏好富含蛋白质和脂肪的食物，不喜欢甜的和富含碳水化合物的食物。十年或几十年后，一些患者会发展为严重的瓜氨酸血症Ⅱ型，出现神经精神症状。
    发病机制：目前已知此症的病因是由于位在染色体7q21.3的SLC25A13基因突变所导致。这个基因制造一种称为Citrin的携带蛋白，主要负责运送特定的分子(例如天门冬胺酸aspartate)离开线粒体。这分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造核苷酸及蛋白质。SLC25A13的突变一般会阻止Citrin的生成，从而阻碍肝脏的尿素循环及核苷酸与蛋白质的生成。这会导致氨及其它有毒物质的上升，引发病征。
    遗传模式：此症属体染色体隐性遗传，父母双方皆为隐性携带者(carrier：父母各带一个有缺陷的基因，但没有临床症状者)，病患必须同时带有两个缺陷基因（由父母各得到一个）才会发病。只要父母均为携带者，有25 %的机会生下病童，有50%的机会小孩为带原者。罹病机率并无性别之分。(儿科二区 林素素)