清远市妇幼保健院优生与遗传实验诊断中心成立于2015年4月，是清远市临床重点专科，是集医疗、教学、科研为一体的现代化实验诊断平台。是清远市新生儿疾病筛查中心、广东省地中海贫血诊断中心清远筛查分中心、清远市妇幼保健院-华大基因联合实验室、中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、清远市出生缺陷综合干预中心、清远市分子诊断专科联盟单位。

人员设置：

中心下设有新生儿疾病筛查、细胞遗传、分子遗传与生化免疫4个专业组。现有专业技术实验人员15人，均取得相应资格职称，其中正高级职称4人，副高级职称3人，中级职称5人，初级职称3人，科室人员全部为本科以上学历，其中研究生4名，本科12人，是一支结构合理、技术精湛、经验丰富的专业人才队伍。

场地设置：

中心位于医院妇女儿童保健大楼20楼，占地面积约1200平米，严格依据国家相关标准进行分区设计和建设，设有样本接收室、新生儿筛查实验室，生化免疫室、质谱分析室、PCR室验室、细胞制片室，细胞培养室，阅片室、试剂库、标本库、办公室等。

仪器设备：

中心拥有一大批先进的检验仪器设备，价值1000多万元。

有完善的检验技术平台，主要设备包括：

(一)基因测序与分子诊断平台： BGISEQ-2000测序仪、高通量测序仪（NGS-G99）、Sanger测序仪、实时荧光定量PCR仪、核酸提取工作站、全自动酶联免疫工作站。

(二)染色体分析平台： 全自动染色体扫描与分析系统Leica GSL-120、倒置显微镜、二氧化碳培养箱。

(三)生化与免疫分析平台： 时间分辨荧光分析仪、化学发光免疫分析仪、Capillarys Sebia2电泳仪等。

(四)新生儿疾病筛查平台：赛默飞FH6000MD质谱仪、全自动毛细管电泳仪、时间分辨荧光分析仪、新生儿疾病筛查管理系统。

专业技术特色：

本中心的核心特色是为出生缺陷的三级预防体系提供关键技术支撑，服务涵盖孕前、产前和新生儿各阶段。开展各类检验项目达100多项，主要有：

（一）新生疾病筛查项目：新生儿甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏、新生儿地贫筛查、新生儿遗传代谢病、耳聋基因筛查、常见遗传病基因变异检测、黄疸基因、脂溶性维生素(ADE)等。承担全市新生儿疾病筛查工作。

（二）产前筛查与产前诊断项目：开展有早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、无创产前基因筛查、G-6PD、血红蛋白电泳、地中海贫血基因分型、耳聋基因、产前母体污染鉴定、脊肌萎缩症、地贫基因、HPV基因等项目。

（三）细胞遗传项目：开展有羊水、外周血、脐血、绒毛的染色体检验项目、染色体微阵列分析（CMA）。

（四）病原微生物项目：呼吸道病原体靶向测序、呼吸道病原体RNA、乙型肝炎病毒DNA定量、百日咳核酸、腺病毒核酸、沙眼衣原体、淋病双球菌、新型冠状病毒等病原体进行定量或定性分析。