新生儿疾病筛查科

发布日期：2020-07-06

新生儿疾病筛查科是全市小儿遗传代谢疾病诊断、检查和治疗的专科中心，负责对全市的儿童遗传代谢相关疾病的诊疗，主要的临床工作为筛查阳性召回病患的确诊和相关治疗、咨询等。
我科开展五种常见遗传代谢疾病常规筛查，具备串联质谱分析检查技术，气相色谱质谱检查等，与广东省妇幼保健院和中山大学第六附属医院的遗传代谢中心合作，可以对多种常见和罕见遗传代谢疾病进行初步分析和诊疗。
专科特色：
儿童甲减，肾上腺皮质增生症，蚕豆病，地中海贫血，苯丙酮尿症等常见遗传疾病的诊疗和咨询，还有其他各种少见遗传代谢病的咨询及干预。