医学遗传与产前诊断科是产前诊断机构之一,是广东省地贫筛查清远分中心,是广东省产前诊断专科联盟成员。
设有遗传咨询、产前超声诊断、分子遗传实验室、细胞遗传实验室和生化免疫实验室,专业医护技术人员19人,拥有彩色多普勒超声诊断仪(E8、VOLUSO730、PHILIPS iu22)、全自动染色体分析仪、全自动生化仪、电泳仪全自动凝血仪、五分类血液分析、BGISEQ_500检测仪器(无创基因检查测)、全动时间分辨仪等先进设备。
专科特色:
常规开展产前筛查、优生遗传咨询、介入性产前诊断(绒毛、羊水、脐血穿刺术等)、染色体检查(外周血、绒毛、羊水、脐血)、地贫筛查、血红蛋白电泳测定、地贫基因检测(外周血、绒毛、羊水、脐血)、唐氏筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断(无创基因检测)、新生儿苯丙酮尿症检测、新生儿耳聋基因检测、孕早期胎儿颈后透明带检测(NT检测),Ⅲ级(四维)超声检测、胎儿心脏超声检查、新生儿心脏彩超检测、婴幼儿髋关节检测(清远市独家开展)等。负责清远市区的产前筛查及诊断工作,可最大限度地减少异常胎儿的出生,降低出生缺陷发生率,阻断致病基因在家族中传递,减轻家庭及社会的经济负担。