遗传代谢病是儿童罕见病的重要组成部分，是影响儿童健康成长的重大公共卫生问题，该病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，因其高致残率、致死率、不可逆转性，已经成为世界各国关注的重大公共卫生问题。近年，我国新生儿遗传代谢病发病率逐年提升，这其中，由于基层医疗机构设备和技术匮乏，群众缺乏相关知识等是导致我国出生缺陷比例较高的一个重要原因。
此次中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心与我院开展技术合作，对我院开展遗传代谢病的检测、诊断及治疗工作提供优质的医疗服务，是提高我院新生儿代谢病诊疗技术的重要举措，也是减少本地区出生儿童缺陷方面做出的有益探索。我院与中山大学附属第六医院在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助以及宣传、培训和研究等方面将开展全方位合作，为提高地区新生儿遗传代谢病的研究和诊治水平，为减少出生儿童缺陷，提高人口素质做出共同的努力。(院办 廖思兰)
