精准医疗是我国“十三五”期间医学领域的重点内容，也是落实健康中国、健康促进项目重要举措之一。清远市妇幼保健院积极贯彻落实国家、省卫计委关于出生缺陷防控新要求，认真实施清远市委、市政府关于地贫综合防控和妇女“两癌”防治工作方案，携手华大基因，共同实施妇幼健康精准医疗战略。
2017年8月29日，“清远市妇幼保健院—华大基因联合实验室”暨清远市出生缺陷综合干预中心揭牌仪式在清远市妇幼保健院会议厅举行。清远市卫生和计划生育局党组书记、局长邓菲，防保科蓝福平副科长，华大基因公司副总裁罗人渊，华大公司南区总监李帅，华大公司广东销售总监陈宁，项目总监刘泳涛、瞿京辉、叶劲东、陈建明；以及我院党委书记、院长李伟明，副院长林学壬、胡庆兰、肖淑君，以及医院中层干部、非在班医务人员共300多人参加了揭牌仪式。今后，广大市民足不出清远，即可享受到婚前、孕前、产前、新生儿等全生命周期以及肿瘤、病原感染、遗传病等疾病的基因精准检测服务。
仪式上，李伟明院长致欢迎辞，对华大基因的无创基因检测技术给予了高度评价，认为华大基因是基因诊断的旗帜性代表。这次医院与华大基因合作，共建联合实验室，将有利于融合医院作为地市级出生缺陷综合干预中心、清远市产前诊断中心的临床优势和华大基因的测序技术优势，整合医疗资源，促进基因组医学在临床医学领域的转化与应用，促进清远地区临床、科研、学术水平的提高，进一步降低清远出生缺陷率，提高出生人口素质。
随后，华大基因副总裁罗人渊先生发言。罗副总裁在讲话中介绍了华大基因公司的发展历程，以及华大基因公司的科研队伍、二代测序核心技术及专利。同时，罗副总裁指出，清远市妇幼保健院、华大基因联合实验室的建立，将开启双方共同探索出生缺陷防控医学检测的新模式，是科研和临床相结合的有效办法，将为清远市出生缺陷干预工程及提高人口质量做出贡献。
市卫生和计划生育局党组书记、局长邓菲对华大基因自人类基因组计划以来取得的科研成果表示高度赞许，同时指出，联合实验室的成立，是科研和临床相结合的典范，将把清远市产前筛查技术推向新的高度。清远市妇幼保健院作为清远市妇幼保健系统的领头羊，可以通过合作将最新的基因检测技术快速辐射到整个清远市，为出生缺陷和生育健康做出重要贡献。并强调，出生缺陷防控工作涉及到每个家庭、每个人，新生儿出生缺陷防治工作是一个系统工程，希望我市各级各有关部门要牢固树立大局意识、协作意识，形成上下联动、齐抓共管、协调配合、整体推进的合力，确保我市出生缺陷防控工作的落实。
期间，市卫生和计划生育局党组书记、局长邓菲，华大基因公司罗副总裁、李帅总监，以及我院领导共同为联合实验室、出生缺陷综合干预中心揭牌。联合实验室的成立，标志着我院与深圳华大基因公司在基因筛查领域的合作全面展开，将为清远市广大市民提供婚前、孕前、产前、新生儿、肿瘤、病原感染等疾病的全生命周期的精准医疗服务，造福万千家庭，造福人民，造福清远，造福社会！
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华大基因公司：国际领先的生命科学前沿机构
1.华大基因是国际领先的生命科学前沿机构，1999年成立，全球有员工7000多人，主要有华大基因研究院、华大医学、深圳国家基因库等9大业务领域，拥有一支世界一流水平的产学研队伍。藉该公司，我国奠定了基因组科学在国际的领先地位。
2.华大基因是国内唯一掌握二代测序核心技术及专利的单位，在全球有40多个分支机构，与全球2000多家医疗机构建立了合作关系，累计完成200万例样本检测。检测结果全球最准，准确率达到99.9%。
3.华大基因引领行业发展。是中国大陆首个在欧洲获批无创产前基因检测专利的机构。专利已进入美国、日本、欧盟、泰国、沙特、加拿大等18个国家或地区。业务覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等62个国家的2000多家合作医疗机构，其中，国内合作医疗机构1300多家。可以说，华大基因是基因诊断的旗帜性代表。
4.全球目前仅有两个国家(中国、美国)、三个公司可以量产临床级别基因测序仪。中国的华大基因公司是其中之一。
5.华大基因临床检验中心开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断三个专业和肿瘤诊断与治疗项目。入选所有公布的高通量基因测序项目的试点单位。
清远市妇幼保健院：技术地位和优势
→清远市妇幼保健院是清远地区规模最大的妇幼保健专科医院、三级医院，也是全市妇幼保健机构业务指导中心、清远市出生缺陷监测中心，承担政府多项公共卫生职能。
→清远市妇幼保健院是清远地区第一个，也是目前唯一的开展孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测的医院。
→清远市妇幼保健院是省卫计委确定的地市级出生缺陷综合干预中心，唯一负责清远地区出生缺陷综合干预工作，提供宣传、筛查、咨询、诊断、治疗、康复一条龙的出生缺陷干预服务。
→清远市妇幼保健院是省卫计委批准成立的产前诊断中心，具备开展无创产前基因检测资质。在全市范围内，已形成以清远市妇幼保健院为中心、各个县市区妇幼保健院为枢纽、各级助产机构为基本筛查点的产前筛查诊断网络系统。
→清远市妇幼保健院建立清远地区唯一一个生物样本库。率先在清远地区开展耳聋基因检测、无创产前筛查。
→清远市妇幼保健院引进华大基因公司生产的BGISEQ-500 高通量基因测序仪。清远目前唯一一台。精准医学时代下，高通量测序技术是炙手可热的临床检测手段。
→清远市妇幼保健院是广东省地中海贫血筛查分中心、中山大学附属第六医院遗传代谢病检测分中心、清远市唯一新生儿疾病筛查中心；开设有新生儿疾病筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫与生化遗传、分子病原微生物学检测5个专业组，专业技术精湛。
清远妇幼—华大基因共建联合实验室：强强联合，优势互补
读者：小编，看了那么多，其实什么叫基因诊断呢？
小编：让我来解释一下。基因诊断，就是某些受精卵(种质)或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了(体质)疾病，为了有针对性的解决和预防，需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。
清远妇幼－华大基因联合实验室，主要是融合清远市妇幼保健院的临床优势；融合华大基因公司的测序技术优势，整合医疗健康资源，共同促进基因组医学在临床医学领域的转化与应用，促进清远地区临床、科研、学术水平的提高，降低出生缺陷发生率，为清远市出生缺陷干预工程及提高人口质量做出贡献。双方合作开展的项目包括孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、遗传病诊断、染色体异常检测、病原微生物检测、301型地贫基因检测、HPV基因检测、儿童代谢病、药物基因、耳聋基因检测、高通量检测项目等。
那么，联合实验室可以为市民提供哪些服务？
对孕妇来说：可以足不出清远，即可进行地贫301型基因检测，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，单基因遗传病基因检测600种。可以筛查出包括21-三体综合征、18-三体综合征、六大致死性结构畸形、重症地中海贫血、染色体异常等在内的多种疾病，预防出生缺陷。
对女性来说：可以进行遗传病基因检测、肿瘤基因筛查，染色体异常检测等，做到及早发现，及时预防，及时治疗。
对儿童来说：可以进行耳聋基因检测，儿童用药指导，病原微生物2703型基因检测等，确保儿童健康成长。
对男性来说：可以进行遗传性肿瘤基因检测、不育查因检测等等。
今后，医院将把最新的基因检测技术快速辐射到全市，使全市妇幼人群能尽早、尽快得到全生命周期的基因检测等精准医疗服务，进一步降低全市出生缺陷发生率，提高人口素质和健康水平。
(院办 潘美恩)
