6月22日，全市新生儿疾病筛查工作培训班在我院行政楼五楼会议厅举办，全市各县、市、区开展助产技术医疗机构新筛项目负责人、产科护士长、新筛采血人员、新筛项目召回人员等共260人参加了此次培训。
   

    会议对2017年全市新生儿疾病筛查工作进行了总结，并对2018年的新增加新生儿疾病筛查病种工作进行了部署安排，新筛专家对学员进行了新生儿疾病筛查知识及网络管理培训，解读了串联质谱遗传代谢病筛查知识，认真讲解了新生儿常见遗传代谢病的筛查与诊治知识，介绍了新生儿地贫筛查和无创产前筛查的新进展，详细分析了新生儿听力、耳聋基因检测的咨询和预防。
    会议要求，全市新筛管理和助产机构人员要高度重视新生儿疾病筛查工作，认真完成知情告知、采血、血样收集、递送实验室检测、疑似阳性患儿召回、确诊患儿治疗和随访等工作。
    新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，我院新生儿疾病筛查中心已开展先天性甲低(简称CH)、苯丙酮尿症(简称PKU)、G6PD、地中海贫血筛查四项筛查。优生与遗传实验诊断中心已经开展地贫基因诊断、无创产前筛查、耳聋基因、HPV分型检测、亚甲基四氢叶酸还原酶检测、呼吸道病原体七项RNA检测和唐氏早中期筛查等。(优生与遗传实验诊断中心 黄奕雅)