为提高出生缺陷患儿诊断治疗率，降低致死致残率，减轻患儿家庭负担，国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29省开展“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”，我市从3月1日起正式实施“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”，我市承担救助项目的医疗机构为清远市妇幼保健院，对78种遗传代谢病给予救助。
   救助对象
    临床诊断患有遗传代谢病，年龄18周岁以下（含），家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居）委会等开具的家庭经济困难证明，医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。
    补助标准
    每位患儿具体补助标准：1000元≤自费部分＜2000元，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县；2000元≤自费部分＜3000元，补助额度为2000元；自费部分≥3000元（含），按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为1万元（含）。
    补助票据要求
    1、每一次补助时间：2015年1月1日（含）之后
    2、每二次补助时间：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后
    3、全国公立医院开具的正规医疗机构票据
    4、收费明细单
    5、可报销医疗费用的种类：药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等
    申报材料
    1、身份证明材料：证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件或出生医学证明复印件或相关部门开具的可证明监护关系的证明材料原件。
    2、疾病和治疗证明材料：医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。
    3、家庭经济困难证明：低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会出具的家庭经济困难证明材料原件。
    救助流程
    1、提出申请
    2、初审信息录入
    3、省级复审
    4、基金会复核及公示
    5、发放受助对象回执单
    6、拨付救助款项
    7、回访
    什么是遗传代谢病？
    遗传代病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。
    遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
    项目内容
    1、以遗传代谢病为重点，开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育。
    2、开展人员培训和业务指导。
    3、为符合救助条件的患儿提供医疗救助。
    项目目标
    1、普及遗传代谢病防治知识，提高公众出生缺陷防治知识知晓率。
    2、提高遗传代谢病诊疗水平，减少遗传代谢病所致儿童残疾。
    3、减轻遗传代谢病患儿家庭医疗负担。
    救助病种
    一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种（48种）
    1、异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
    2、戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
    3、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅A裂解酶缺乏症）
    4、全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
    5、生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
    6、甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）
    7、甲基丙二酸血症CbIA型（甲基丙二酸尿症CbIA型，钻胺素还原酶缺乏症）
    8、甲基丙二酸血症CbIB型（甲基丙二酸尿症CbIB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
    9、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 CbIC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CbIC型）
    10、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
    11、丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
    12、β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
    13、丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
    14、异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
    15、2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
    16、3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）
    17、乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）
    18、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    19、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    20、长链羟酰基铺酶A脱氢酶缺乏症
    21、三官能团蛋白质缺乏症
    22、原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）
    23、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    24、戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
    25、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症26、中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
    27、肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症型
    28、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
    29、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
    30、高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）
    31、高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）
    32、高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）
    33、酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）
    34、酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）
    35、酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）
    36、枫糖尿症（支链α-酮酸脱氢酶缺乏症）
    37、同型半胱氨酸血症I型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
    38、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
    39、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
    40、瓜氨酸血症I型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
    41、瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
    42、精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
    43、精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
    44、鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症
    45、高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
    46、高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
    47、高脯氨酸血症     48、非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）
    二、其他遗传代谢病病种（30种）
    1、先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
    2、先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症
    3、先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病
    4、先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症
    5、先天性垂体功能不全，如：尿崩症
    6、乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症
    7、果糖代谢异常，如：果糖1，6二磷酸缺乏症，果糖不耐受
    8、糖原累积病
    9、先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
     10、先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症
    11、氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
    12、有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
    13、先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高固醇血症
    14、先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
    15、先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性， Menkes病
    16、先天性肌肉病，如：进行性肌养不良
    17、代谢性心肌病
    18、代谢性肝病
    19、代性脑病
    20、溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症
    21、遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良
    22、神经节苷脂贮积病
    23、线粒体病
    24、神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
    25、神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
    26、色素代谢异常，如：白化病
    27、先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全
    28、蛋白糖基化异常
    29、酮体生成障碍
    30、过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（ Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良
    以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。