每个孕妇产检时，都要求或医生建议做唐氏筛查。那么唐氏是什么呢？唐氏筛查要怎么查？唐氏筛查异常怎么办？
什么是唐氏？
唐氏是指Down氏综合征(Down syndrome， DS)，又称21-三体综合征，先天愚型。是最早被发现的染色体病，也是最常见的由单个病因引起的智力障碍，其发病率为1/600-1/800。
唐氏综合征患者临床表现多种多样，但其中主要特征包括三方面：特殊面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。
临床症状
1、特殊面容：短头短颈、脸圆、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳。
2、中枢神经系统：智力低下、全身肌张力低下、语言含糊、早发痴呆。
3、心脏：30-40%唐氏儿会患有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
4、皮肤：颈背或颈部皮肤松弛、贯通掌。
5、骨骼系统：身材矮小、手指粗短、关节松弛、第5指变短内弯、第一和二趾间距增宽、髂骨翼发育不良、髋白浅、寰枢椎间关节不稳定。
6、消化系统：十二指肠狭窄/闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠、直肠脱垂。
7、内分泌系统：7-17%唐氏儿会患有甲状腺功能低下。
8、血液系统：类白血病反应、急性淋巴细胞白血病、急性巨核细胞白血病、急性髓系白血病。
9、生殖系统：男性不育症。
唐氏筛查怎么查？
1、早孕期超声检查/母体血清筛查
(1)时间：孕11周—13周+6
(2)超声检查：颈部透明层(NT)，是指胎儿颈部皮下的无回声带，早孕期NT增厚与21-三体综合症的危险性增加相关。检测时机为11周-13周+6，头臀长45-84mm之间，NT正常值范围随孕周增大而增大，一般不超过2.5mm，目前大部分研究仍使用≧3.0mm为异常标准。当NT≧3.0mm时，发生染色体三倍体的风险增加29倍。
(3)母体血清标志物：PAPP-A和游离β HCG。
(4)结果判读：分界值为1:270，≥1/270为高风险，1/270-1/1000之间为临界风险，≦1/1000为低风险。
(5)检出率：85%
2、中孕期母体血清筛查
(1)时间：孕15周—20周+6
(2)母体血清标志物：AFP、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）。
(3)结果判读：分界值为1:380，≥1/380为高风险，1/380-1/1000之间为临界风险，≦1/1000为低风险。
(4)检出率：70-80%
3、早中期联合筛查检出率为90%.
4、母体血清筛查阴性结果不能完全排除唐氏综合征的可能，筛查阴性者仍然会有0.3%的唐氏综合征风险。
唐氏筛查异常，该怎么办？
得到阳性报告是不是胎儿就一定有问题呢？
不是的，筛查阳性不能说明胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示发生的几率，仍需进一步处理。按照指南及规定：必须对全部筛查阳性者行羊水胎儿染色体核型分析做诊断。
除了羊水穿刺，还能选择什么样的检测方法呢？
还可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA检测。按国家相关规定，除不适用情形的，孕妇及其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
无创产前DNA诊断技术该如何选择？
哪些人适用？哪些人不适用？
1、无创产前筛查时间：孕12周—22周+6之间为最佳检测时间。
2、检测标本：孕妇外周血
3、适用人群：
(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(2)有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
(3)孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症风险者。
4、慎用人群：
(1)早、中期产前筛查高风险。
(2)重度肥胖（体重指数＞40）。
(3)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
(4)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
(5)双胎及多胎妊娠。
5、不适用人群：
(1)孕周＜12周。
(2)夫妇一方有明确染色体异常。
(3)胎儿超声检测提示有结构异常须进行产前诊断。
(4)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(5)孕期合并恶性肿瘤。
(6)医师认为明显影响结果准确性的其他情形。
6、国内外指南建议进行无创产前检测应注意:
(1)临床无创产前检测是一种筛查手段，阳性结果需要进一步产前诊断；
(2)目前临床无创产前检测仅针对21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症三种常见胎儿染色体非整倍体异常，不能检测其他染色体异常及单基因突变；
(3)不能取代早期超声检查。
我院产前诊断中心成立已有四年，已取得产前诊断资质，现可开展的项目有：介入性产前诊断技术（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺）、染色体核型检测（外周血、绒毛、羊水、脐血）、地贫基因检测（外周血、绒毛、羊水、脐血）、三级超声诊断、胎儿心脏超声检查（四级超声诊断）、胎儿MRI检查、唐氏筛查、无创基因检测等。
钟小烨：妇产科副主任医师，医学遗传与产前诊断科主任。熟练掌握复发性流产的治疗、遗传咨询、妇产科各项技术操作。擅长妇、产科常见病、多发病及危急病的诊治、复发性流产的治疗、遗传咨询，熟练掌握产前筛查与诊断技术、妇产科各项技术操作及妇科微创手术。
(医学遗传与产前诊断科 钟小烨)
