全球前4位的常见严重出生缺陷，全部或部分来源于遗传，包括先天性心脏病、 神经管缺陷、血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血 ）、唐氏综合征。这四种缺陷占所有出生缺陷的25%。要降低出生缺陷发生率，产前诊断是最有效的方法。
    什么是产前诊断？
    产前诊断是以羊膜腔穿刺术和绒毛取样等技术为主要手段，对羊水细胞、绒毛膜及脐血中胎儿细胞的染色体或基因进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。
    方法主要有：羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐静脉穿刺术。
    如何确定胎儿是否患病？
    医生：首先，胎儿患病导致出生缺陷原因有很多，比如遗传因素、母体的营养状况、药物致畸、生物理化因素、不良嗜好等。其次，要排除胎儿是否换有单基因病或染色体病，需要做到产前诊断，也就是俗话说的“穿刺”。最后，产前诊断史预防遗传病患儿出生的有效手段，也属于遗传病预防的重要环节，是降低出生缺陷的重要方法。
    什么人需要“穿刺”？
    年龄大于35岁，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；夫妇双方之一有染色体结构异常者；夫妇双方同为单基因隐性遗传病携带者，女方为X性染色体连锁基因遗传病携带者；生育过染色体异常儿的孕妇，生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿等结构异常者，再生育再发几率增加。
    什么时间“穿刺”，方法是什么？
    “穿刺”分为三种：第一种，绒毛穿刺在孕期的第11-14周，第二种，羊水穿刺在孕期的第16-24周，第三种，脐静脉穿刺在孕期24周后。
    “穿刺”就像打肌注一样，是一个很小的手术，羊水穿刺只需1-2分钟，脐静脉穿刺及绒毛穿刺时间稍长一些，全程超声监测，无明显痛感。“穿刺”后在医院休息30分钟，无不适，就可以离开医院，无需住院，有不舒服再复诊。
    “穿刺”前后需要注意什么？
    “穿刺”有千分之二—五的流产风险，所以要做好术前穿的准备。完善传染病、B超、血常规及凝血功能的检查，要测量体温。术后居家休息1周，避免重体力活动，第三天返回医院检查1次。1个月内避免性生活。有腹痛、阴道流血、发热等不适，及时复诊。
    什么人不适合做“穿刺”？
    有下列情形的都不能进行“穿刺”：在手术前感染未治愈，或手术当天有感染及可疑感染者；孕妇有先兆流产或先兆早产症状；前置胎盘或低置胎盘有出血现象者；手术前 24 小时内两次体温在 37.3℃以上；孕妇患有重度的内科和外科疾病、孕妇丙肝、梅毒、艾滋实验室检测阳性者，这些人群不适合做“穿刺”的产前诊断。
    宝宝健康，平安是全家人的期盼，产前诊断是降低出生缺陷的重要方法。
    专家简介
    钟小烨，医学遗传与产前诊断科主任，妇产科副主任医师，本科学历。
    擅长：高危妊娠、复发性流产的治疗。对产前筛查、产前诊断、遗传咨询有丰富的临床经验。