地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，遍布世界各地，意大利、希腊、东南亚各国以及我国长江以南广西、广东、海南、福建、四川发病率高。2011年，广东省平均携带率16.3%，梅州、云浮、清远排前三位，清远市达到20.3%。目前我市登记重症地贫患儿有253人，按每人每月输血400ml，每月需输血101200ml维持生命。
    什么是地中海贫血？
    地中海贫血简称地贫，最早发现于地中海沿岸，故称地中海贫血，又称为海洋性贫血，或称珠蛋白生成障碍性贫血。是一组单基因遗传性溶血性疾病。
    发生地中海贫血原因？
    地中海贫血不是一种而是一组疾病，它属于珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病，人类珠蛋白基因的缺失或点突变是导致该病的原因 。
    地中海贫血有哪些表现？
    地中海贫血的表现有不活泼、易疲倦、厌食、烦躁，重者为脸色苍白、发育迟缓、气促、心跳加速、骨骼变形、肝脾肿大。地贫可分为轻、中、重度，表现也不同。
    轻度地贫患者：临床没有明显的症状，患者无需治疗，不影响日常生活与工作，但对成年后的婚配和生育会有一定的影响。
    中度地贫患者：临床表现个体差异较大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝脾肿大以及出现轻度黄疸。在应急或在服用一些药物会后会出现急性溶血，进而加重贫血症状，甚至导致溶血危象，危及生命。
    重度地贫：分为重度α地贫和重度β地贫，重度α地贫胎儿一般在孕中晚期就表现出水肿综合征，超声检查提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或者出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫出生时没有任何临床症状，3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄增长，出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容，还会有肝脾肿大的表现，需要定期输血维持生命，直至死亡，很难活到成年。
    地中海贫血的遗传规律？
    夫妇双方为同型地贫基因携带者，其孕育的胎儿25%正常、50%为轻型地贫（基因携带）、25%为重度地贫。如果夫妇双方均携带有同型地贫基因，怀孕后一定要进行胎儿地贫基因诊断（产前诊断）。
    如何进行地中海贫血的产前筛查和诊断？
    全面开展婚前、孕前、产前地贫筛查，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的有效措施。夫妻双方均已确诊为同型地贫基因携带者，每次怀孕必须进行产前诊断确认胎儿的基因型，排除中重度地贫儿才可生育。产前诊断是通过采集胎儿DNA，进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
    为何要防控地贫？
    1、地贫危害健康。WHO认定地贫是危害人类健康的六大疾病之一，1990年宣布防治。
    2、我国发病多。广西、广东、海南在国内发病率居前三位，分别是21.7%、 11%、15%。
    3、基因携带率高。2011调查广东省平地贫基因携带率为16.3%，梅州、云浮、清远排前三位，清远市地贫基因携带率20.3%。
    4、人口素质差。 重度α地贫死胎死产，重度β地贫难以活到成年。
    5、治疗效果差。靠输血治疗，骨髓移植成功率低，费用高达几十万元。
    6、家庭和社会负担重。1例重度地贫儿每月输血400ml需要1000元、祛铁药3000元，每年5万元；清远全市现登记重症253例（2020年），按每人每月输血400ml，每月需血10.12万ml维持生命。
    地贫可以治愈吗？
    地贫是一种遗传病，由基因缺失或突变引起，世界上还没有成熟的基因治疗的方法，至今尚没有根治办法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β地贫的方法，大约有25%的患者可与供者配型成功，但其治疗费用昂贵，而且治疗结局差异很大。地贫难治易防！
    专家提醒，为避免下一代患上重度地贫，请做好婚前检查、孕前检查、产前检查、新生儿筛查！